Дијагноза

Пренатални скрининг тестови за спина бифиду и друге абнормалности при рођењу биће обезбеђени ако сте трудни. Тестови нису беспрекорни. Неке маме са позитивним крвним тестовима имају бебе које немају спина бифиду. Чак и ако су налази негативни, постоји ризик да постоји спина бифида. Консултујте се са својим лекаром о пренаталном тестирању, његовим опасностима и како да се носите са резултатима.

 

Прегледи крви

Тестови крви мајке могу да открију спина бифиду, али ултразвук се обично користи за постављање дијагнозе.

МСАФП (алфа-фетопротеин у серуму мајке) тест: Узорак крви мајке се узима и тестира на алфа-фетопротеин (АФП), протеин који производи беба, за МСАФП тест. Мала количина АФП-а пролази кроз плаценту и улази у циркулацију мајке. Међутим, изузетно високи нивои АФП-а указују на то да новорођенче има абнормалност неуралне цеви, као што је спина бифида, међутим високи нивои АФП-а се не могу увек појавити код спина бифиде.

 

Потврдите повишене нивое АФП-а тестом: Други разлози, као што су погрешна процена старости фетуса или бројна новорођенчад, могу да произведу различите количине АФП-а, тако да лекар може да организује накнадни тест крви ради потврде. Ако резултати остану високи, биће вам потребно више тестирања, можда ултразвучни преглед.

 

Додатно тестирање крви: МСАФП тест може да се комбинује са два или три додатна теста крви код лекара. Ови тестови се често спроводе заједно са МСАФП тестом, иако је њихова сврха да скрининге друге болести, укључујући тризомију 21 (Даунов синдром), а не абнормалности неуралне цеви.

 

Ултразвук

Пренатални ултразвук је најтачнији начин да се идентификује спина бифида код вашег детета. Ултразвук се може изводити током првог и другог триместра (11 до 14 недеља) (18 до 22 недеље). Током ултразвучног скенирања у другом тромесечју, спина бифида се може поуздано идентификовати. Као резултат тога, овај преглед је критичан за идентификацију и искључивање урођених мана као што је спина бифида.

 

Софистицирани ултразвук такође може открити индикаторе спина бифиде, као што је отворена кичма или одређене абнормалности у мозгу ваше бебе. У рукама обученог професионалца, ултразвук се такође може користити за мерење тежине.

 

 

Амниоцентеза

Ако пренатални ултразвук открије да ваша беба има спина бифиду, ваш лекар може урадити амниоцентезу. Ваш лекар ће користити иглу да извуче узорак течности из амнионске кесе која окружује бебу током амниоцентезе.

 

Упркос чињеници да је спина бифида ретко повезана са генетским болестима, ово истраживање може бити неопходно да би се искључиле генетске болести.

 

Разговарајте са својим лекаром о ризицима амниоцентезе, укључујући и малу могућност губитка трудноће.

 

 

Третман

Лечење спина бифиде одређује се на основу тежине проблема. Спина бифида оццулта ретко захтева лечење, али друге врсте спина бифида морају.

 

Пре операције порођаја

Ако се спина бифида не лечи, функција нерва код новорођенчади може се погоршати након рођења. Пренатална хирургија (фетална хирургија) спина бифиде се изводи пре 26. недеље трудноће. Хирурзи хируршки откривају материцу трудне мајке, отварају материцу и поново повезују кичмену мождину бебе. Ова техника се може извести мање инвазивно код одређених људи уметањем специфичног хируршког инструмента (фетоскопа) у материцу.

 

Према истраживању, деца са спина бифидом која имају операцију фетуса могу имати мање оштећења и мање је вероватно да ће користити штаке или другу помоћ при ходању. Хидроцефалус се потенцијално може смањити операцијом фетуса. Консултујте се са својим лекаром да видите да ли је ова операција права за вас. Разговарајте о потенцијалним предностима и опасностима за вас и вашу бебу, укључујући могуће рано рођење и друга питања.

 

Да би се одлучило да ли је операција фетуса одржива, потребан је детаљан преглед. Ову софистицирану процедуру треба изводити само у болници са квалификованим специјалистима за феталну хирургију, мултиспецијалистичким тимским приступом и неонаталном интензивном негом. У тиму су обично фетални хирург, педијатријски неурохирург, стручњак за медицину мајке и фетуса, фетални кардиолог и неонатолог.

 

Царски рез

Многа новорођенчад са мијеломенингоцелом се рађају са стопалима на првом месту (бреед). Ако је ваша беба у овом положају, или ако је ваш лекар открио огромну цисту или врећу, порођај царским резом може бити сигурнија опција.

 

Операција после порођаја

Мијеломенингоцела захтева операцију у року од 72 сата од порођаја да би се затворио отвор на леђима бебе. Рана операција може помоћи у смањењу ризика од инфекције повезане са изложеним нервима. Такође може помоћи у заштити кичмене мождине од даљих повреда.

 

Неурохирург ставља кичмену мождину и изложено ткиво у тело бебе и покрива их мишићима и кожом током операције. Истовремено, неурохирург може уметнути шант у бебин мозак како би управљао хидроцефалусом.

 

Лечење компликација

Код новорођенчади са мијеломенингоцелом, иреверзибилно оштећење нерава је сигурно већ наступило, што захтева наставак лечења од стране мултиспецијалистичког тима хирурга, лекара и терапеута. Бебе са мијеломенингоцелом могу захтевати даљу операцију због бројних проблема. Компликације као што су слабе ноге, проблеми са бешиком и цревима или хидроцефалус се често лече убрзо након порођаја.

 

Опције лечења спина бифиде варирају у зависности од тежине и последица:

Помоћ при покретљивости и ходању: Нека новорођенчад могу да почну да вежбају како би припремила ноге за касније ходање са протезама или штакама. Неким младима ће можда требати ходање или инвалидска колица. Помагала за кретање, у комбинацији са редовном физикалном терапијом, могу помоћи детету да постане самодовољно. Чак и млади који користе инвалидска колица могу научити да ефикасно функционишу и на крају постану самодовољни.

Управљање цревима и бешиком: Рутински прегледи црева и бешике и режими лечења помажу у смањењу ризика од оштећења органа и болести. Рендгенски снимци, скенирање бубрега, ултразвук, тестови крви и испитивања функције бешике су међу тестовима који се обављају. Ове процене ће бити чешће у првих неколико година живота, али ће бити све ређе како деца буду старија. Стручњак за педијатријску урологију са искуством у прегледу и операцији деце са спином бифидом може да пружи најефикаснији избор терапије.

 

- Орални лекови, супозиторије, клистир, операција или комбинација ових третмана могу се користити за контролу црева.

 

- Лекови, катетери за пражњење бешике, хируршка интервенција или комбинација терапија могу се користити у лечењу бешике.

 

Хирургија хидроцефалуса: Већини новорођенчади са мијеломенингоцелом биће потребна хируршки имплантирана цев за испуштање течности из мозга у стомак (вентрикуларни шант). Ова цев се може убацити убрзо након порођаја, током операције за затварање вреће на доњем делу леђа, или касније када се течност акумулира. Ендоскопска трећа вентрикулостомија, мање инвазиван третман, може бити могућност. Међутим, кандидати морају бити пажљиво одабрани и испуњавати специфичне услове. Током операције, хирург користи сићушну видео камеру да види у мозак и сече рупу на дну или између вентрикула како би омогућио цереброспиналну течност да оде.

 

Лечење и лечење других компликација: Столице за купање, комоде и оквири за стајање могу бити корисни у свакодневном животу. Шта год да је проблем - ортопедске потешкоће, везана кичмена мождина, гастроинтестинални проблеми, проблеми са кожом или други - већина последица спина бифиде може се лечити или управљати како би се побољшао квалитет живота.

 

 

Континуирана брига

Деца са спина бифидом захтевају редовно праћење и праћење. Њихови лекари примарне здравствене заштите процењују развој, потребе за вакцином и општа здравствена стања и координирају медицински третман.

 

Деца са спина бифидом често захтевају лечење и праћење од:

-Рехабилитација и физикална медицина

- Неурологија

- Неурохирургија

- Урологија

- Ортопедија

- Рехабилитациони третман (физиотерапија: кликните за даље информације)

- Радна терапија (ОТ)

- Наставници дефектологије

- Радници у социјалним службама

- Дијететичари

 

Родитељи и други старатељи имају важну улогу у тиму. Они могу да науче како да помогну у лечењу дечије болести, као и како да емоционално и социјално негују дете.

 

Сналажење и помоћ

Када сазнате да ваше новорођено дете има инвалидитет као што је спина бифида, можете доживети губитак, бес, фрустрацију, анксиозност и очај. Међутим, постоји разлог за оптимизам јер већина особа са спином бифидом живи активан, продуктиван и потпун живот, посебно уз охрабрење и подршку вољених. Деца са спина бифидом могу похађати факултет, радити и имати породицу.

 

Иако ће вам на путу можда бити потребни одређени смештаји, позовите своје дете да буде што је могуће самодовољнији.

 

За сву децу са спина бифидом, самостално кретање је важан и разуман циљ. Ово може да подразумева ходање са или без протеза, коришћење помоћи при ходању (као што су штапови или штаке) или потпуно коришћење инвалидских колица. Охрабрите децу да се укључе у активности са својим друговима из разреда, а старатељи могу помоћи у модификацији активности како би се прилагодили физичким ограничењима.

 

Многа деца са спина бифидом имају нормалан интелект, али некима може бити потребна помоћ у образовању због потешкоћа у учењу. Неки млади се боре са пажњом, фокусом или језиком, што захтева саветовање ван школе.

 

Деца са спина бифидом, као и свако друго дете са хроничном медицинском болешћу, могу имати користи од консултација са специјалистима за ментално здравље, као што је дечји психолог, како би помогли у прилагођавању и суочавању. Већина деце са спина бифидом су упорна и прилагођавају се својим препрекама уз помоћ родитеља, наставника и других старатеља.

Ако ваше дете има спина бифиду, можда ће вам бити од помоћи да се придружите групи подршке других родитеља који се суочавају са болешћу. Разговор са појединцима који разумеју потешкоће живота са спина бифидом може бити од користи.

 

Спремате се за ваш термин

Током трудноће, ваш лекар ће највероватније посумњати или дијагностиковати проблем ваше бебе. Ако је то случај, највероватније ћете посетити мултиспецијалистички тим лекара, хирурга и физиотерапеута у установи за лечење спина бифиде.

 

Ево неких информација које ће вам помоћи да се припремите за консултације и разумете шта да очекујете од својих здравствених радника ако се сумња да ваша беба има спина бифиду.

 

 

Листа обавеза

Да бисте били спремни за састанак, урадите следеће:

 

Имајте на уму сва упутства пре заказивања. Када планирате састанак, пазите да се распитате да ли нешто треба да урадите унапред, на пример, да пијете додатну воду пре ултразвука.

 

Забележите све лекове, витамине, биљке и суплементе које сте користили пре и током трудноће, као и дозе.

 

Ако је могуће, поведите са собом члана породице или пријатеља. Можда ће бити тешко сетити се свега што вам је речено током састанка. Неко у вашој пратњи може приметити нешто што сте превидели или занемарили.

 

Направите листу питања која ћете поставити свом лекару, почевши од најважнијих у случају да је време од суштинске важности.

 

 

Нека основна питања која треба поставити о спина бифиди укључују:

- Да ли постоји спина бифида и колико је тешка?

- Да ли постоје докази о накупљању течности у мозгу (хидроцефалус)?

- Да ли се моје дете може лечити док сам трудна?

- Шта ће се десити са мојим дететом одмах након рођења?

- Да ли ће терапија бити ефикасна у лечењу мог детета?

- Хоће ли бити дугорочних последица?

- Коме треба да се обратим да бих сазнао више о ресурсима заједнице који би могли да помогну мом детету?

- Које су шансе да се то понови у будућим трудноћама?

– Како могу да избегнем да се ово дешава у будућности?

- Да ли могу да набавим брошуре или друге штампане материјале?

– Које веб локације предлажете?

 

Шта очекивати од свог доктора

Спремност да одговорите на упите свог лекара може вам омогућити да одвојите време да пређете на све тачке које желите да нагласите. На пример, ваш лекар може да пита:

- Да ли сте икада родили дете са спином бифидом или неком другом дефектом?

- Да ли у вашој породици постоји историја спина бифиде?

- Да ли се сећате да сте узимали фолну киселину (витамин Б-9) пре и током трудноће?

- Да ли сада користите лекове против нападаја или сте их користили на почетку трудноће?

- Да ли сте у могућности да одете у установу која пружа специјализовану негу ако је потребно?

 

 

Аутори Рецмед Медицал - лекари педијатријски неурохирурзи и дечији здравствени центар за кичму