Диагноз
Пренатальные скрининговые тесты на расщепление позвоночника и другие врожденные аномалии будут предоставлены, если вы беременны. Тесты не безупречны. Некоторые мамы с положительным анализом крови рожают младенцев без расщелины позвоночника. Даже если результаты отрицательны, существует риск наличия расщелины позвоночника. Проконсультируйтесь с врачом о пренатальном тестировании, его опасностях и о том, как обращаться с результатами.

Исследования крови
Анализы крови матери могут выявить расщелину позвоночника, но для постановки диагноза обычно используется ультразвуковое исследование.

Тест MSAFP (материнский сывороточный альфа-фетопротеин): берется образец крови матери и проверяется на альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый ребенком, для теста MSAFP. Небольшое количество АФП проникает через плаценту и попадает в кровоток матери. Однако исключительно высокие уровни АФП указывают на то, что у младенца имеется аномалия нервной трубки, такая как расщелина позвоночника, однако высокие уровни АФП не всегда могут наблюдаться при расщелине позвоночника.

Подтвердите повышенный уровень АФП с помощью теста. Другие причины, такие как неправильный расчет возраста плода или большое количество младенцев, могут давать различное количество АФП, поэтому ваш врач может назначить последующий анализ крови для подтверждения. Если результаты останутся высокими, вам потребуются дополнительные анализы, возможно, ультразвуковое исследование.

Дополнительный анализ крови: ваш врач может совместить тест MSAFP с двумя или тремя дополнительными анализами крови. Эти тесты часто выполняются в сочетании с тестом MSAFP, хотя их целью является выявление других заболеваний, в том числе трисомии 21 (синдром Дауна), а не аномалий нервной трубки.

УЗИ
Пренатальное УЗИ является наиболее точным способом выявления расщелины позвоночника у вашего ребенка. УЗИ можно проводить в течение первого и второго триместров (от 11 до 14 недель) (от 18 до 22 недель). Во время УЗИ во втором триместре можно достоверно определить расщепление позвоночника. В результате это обследование имеет решающее значение для выявления и исключения врожденных дефектов, таких как расщелина позвоночника.

Ультразвуковое исследование также может выявить признаки расщепления позвоночника, такие как открытый позвоночник или определенные аномалии в головном мозге вашего ребенка. В руках обученного специалиста ультразвуковое исследование также может быть использовано для измерения степени тяжести.

Амниоцентез
Если пренатальное УЗИ показывает, что у вашего ребенка расщелина позвоночника, врач может провести амниоцентез. Ваш врач будет использовать иглу для взятия образца жидкости из амниотического мешка, который окружает ребенка во время амниоцентеза.

Несмотря на то, что расщепление позвоночника редко связано с генетическими заболеваниями, это исследование может быть необходимо для исключения генетических заболеваний.

Обсудите риски амниоцентеза со своим врачом, в том числе крошечную возможность потери беременности.

Уход
Лечение расщелины позвоночника определяется серьезностью проблемы. Spina bifida occulta редко требует лечения, но другие виды spina bifida должны.

Перед родовой операцией
Если расщепление позвоночника не лечить, нервная функция у новорожденных может ухудшиться после рождения. Пренатальная хирургия (фетальная хирургия) по поводу расщелины позвоночника проводится до 26-й недели беременности. Хирурги хирургическим путем обнажают матку беременной матери, вскрывают матку и повторно соединяют спинной мозг ребенка. Этот метод может быть менее инвазивным у некоторых людей путем введения специального хирургического инструмента (фетоскопа) в матку.

Согласно исследованиям, у детей с расщеплением позвоночника, перенесших операцию на плоде, могут быть меньше нарушений и они реже используют костыли или другие средства помощи при ходьбе. Гидроцефалия потенциально может быть уменьшена с помощью операции на плоде. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы узнать, подходит ли вам эта операция. Обсудите потенциальные преимущества и опасности для вас и вашего ребенка, в том числе возможные ранние роды и другие вопросы.

Чтобы решить, целесообразна ли операция на плоде, требуется тщательное обследование. Эта сложная процедура должна выполняться только в больнице с квалифицированными специалистами по фетальной хирургии, с многопрофильным подходом и интенсивной терапией новорожденных. В команду обычно входят фетальный хирург, детский нейрохирург, специалист по материнско-фетальной медицине, фетальный кардиолог и неонатолог.

Кесарево сечение
Многие новорожденные с миеломенингоцеле рождаются ногами вперед (тазовое предлежание). Если ваш ребенок находится в таком положении или если ваш врач обнаружил огромную кисту или мешок, кесарево сечение может быть более безопасным вариантом.

Послеродовая хирургия
Миеломенингоцеле требует хирургического вмешательства в течение 72 часов после родов, чтобы закрыть отверстие в спине ребенка. Раннее хирургическое вмешательство может помочь снизить риск инфекции, связанной с открытыми нервами. Это также может помочь защитить спинной мозг от дальнейшего повреждения.

Нейрохирург помещает спинной мозг и открытые ткани в тело ребенка и покрывает их мышцами и кожей во время операции. Одновременно нейрохирург может вставить шунт в мозг ребенка, чтобы справиться с гидроцефалией.

Лечение осложнений
У новорожденных с миеломенингоцеле уже наверняка произошло необратимое повреждение нервов, что требует продолжения лечения многопрофильной командой хирургов, врачей и терапевтов. Младенцам с миеломенингоцеле может потребоваться дополнительная операция из-за ряда проблем. Такие осложнения, как слабость в ногах, проблемы с мочевым пузырем и кишечником или гидроцефалия, часто лечат вскоре после родов.

Варианты лечения расщепления позвоночника варьируются в зависимости от тяжести и последствий:
Подвижность и помощь при ходьбе: некоторые новорожденные могут начать тренировки, чтобы подготовить ноги к последующей ходьбе с помощью скоб или костылей. Некоторым детям может потребоваться использование ходунков или инвалидной коляски. Средства передвижения в сочетании с регулярной физиотерапией могут помочь ребенку стать самодостаточным. Даже дети, передвигающиеся в инвалидной коляске, могут научиться эффективно функционировать и в конечном итоге стать самодостаточными.

Лечение кишечника и мочевого пузыря: регулярные обследования кишечника и мочевого пузыря и схемы лечения помогают снизить риск повреждения органов и болезней. Рентген, сканирование почек, УЗИ, анализы крови и исследования функции мочевого пузыря входят в число проводимых тестов. Эти оценки будут более частыми в первые несколько лет жизни, но станут реже по мере взросления детей. Детский уролог, имеющий опыт обследования и лечения детей с расщеплением позвоночника, может предложить наиболее эффективные варианты терапии.

- Для контроля работы кишечника можно использовать пероральные препараты, суппозитории, клизмы, хирургическое вмешательство или комбинацию этих методов лечения.

- Для лечения мочевого пузыря могут использоваться лекарства, катетеры для опорожнения мочевого пузыря, хирургическое вмешательство или комбинация методов лечения.

Хирургия гидроцефалии: большинству новорожденных с миеломенингоцеле потребуется хирургически имплантированная трубка для отведения жидкости из головного мозга в брюшную полость (желудочковый шунт). Эта трубка может быть введена вскоре после родов, во время операции по закрытию мешка в нижней части спины или позже, когда скапливается жидкость. Возможна эндоскопическая третья вентрикулостомия, менее инвазивный метод лечения. Однако кандидаты должны быть тщательно отобраны и соответствовать определенным требованиям. Во время операции хирург использует крошечную видеокамеру, чтобы заглянуть в мозг, и прорезает отверстие в нижней части желудочков или между ними, чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости.

Лечение и лечение других осложнений: стулья для ванны, стулья-туалеты и стойки могут быть полезны в повседневной жизни. Какой бы ни была проблема — ортопедические трудности, фиксированный спинной мозг, проблемы с желудочно-кишечным трактом, проблемы с кожей или другие — большинство последствий расщелины позвоночника можно лечить или контролировать для улучшения качества жизни.

Дальнейший уход
Дети с расщелиной позвоночника требуют регулярного наблюдения и последующего лечения. Их лечащие врачи оценивают развитие, потребности в вакцинах и общее состояние здоровья, а также координируют лечение.

Детям с расщеплением позвоночника часто требуется лечение и последующий уход от:
-Реабилитация и физическая медицина

- Неврология

- Нейрохирургия

- Урология

- Ортопедия

- Реабилитационное лечение (физиотерапия: щелкните для получения дополнительной информации)

- Трудотерапия (ОТ)

- Педагоги специального образования

- Работники социальных служб

- диетологи

Родители и другие опекуны играют важную роль в команде. Они могут узнать, как помочь справиться с болезнью ребенка, а также как эмоционально и социально воспитывать ребенка.

Преодоление и помощь
Когда вы узнаете, что у вашего новорожденного ребенка инвалидность, такая как расщелина позвоночника, вы можете испытать потерю, ярость, разочарование, тревогу и отчаяние. Тем не менее, есть основания для оптимизма, поскольку большинство людей с расщелиной позвоночника живут активной, продуктивной и полноценной жизнью, особенно при поощрении и поддержке близких. Дети с расщелиной позвоночника могут учиться в колледже, работать и иметь семью.

Хотя в дороге могут потребоваться некоторые приспособления, попросите вашего ребенка быть как можно более самодостаточным.

Для всех детей с расщелиной позвоночника самостоятельное передвижение является важной и разумной целью. Это может означать ходьбу с брекетами или без них, использование помощи при ходьбе (например, трости или костыли) или полное использование инвалидной коляски. Поощряйте детей участвовать в мероприятиях со своими одноклассниками, а воспитатели могут помочь изменить занятия, чтобы приспособиться к физическим ограничениям.

Многие дети с расщелиной позвоночника имеют нормальный интеллект, однако некоторым может потребоваться помощь в обучении из-за трудностей в обучении. У некоторых подростков возникают проблемы с вниманием, концентрацией внимания или речью, что требует внешкольного консультирования.

Детям с расщеплением позвоночника, как и любому другому ребенку с хроническим заболеванием, может быть полезно проконсультироваться со специалистами в области психического здоровья, такими как детский психолог, чтобы помочь им адаптироваться и справиться с ситуацией. Большинство детей с расщеплением позвоночника упорны и приспосабливаются к препятствиям с помощью родителей, учителей и других опекунов.

Если у вашего ребенка расщелина позвоночника, вам может быть полезно присоединиться к группе поддержки других родителей, которые борются с этим заболеванием. Разговор с людьми, которые понимают трудности жизни с расщеплением позвоночника, может быть полезным.

Подготовка к встрече
Во время беременности ваш врач, скорее всего, заподозрит или диагностирует проблему вашего ребенка. Если это так, вы, скорее всего, посетите многопрофильную команду врачей, хирургов и физиотерапевтов в центре лечения расщелины позвоночника.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к консультации и понять, чего ожидать от медицинских работников, если у вашего ребенка подозревают расщепление позвоночника.

Список дел
Чтобы быть готовым к встрече, сделайте следующее:

Помните о любых инструкциях перед назначением. Когда вы планируете встречу, будьте осторожны, спросите, нужно ли вам что-то делать заранее, например, выпить больше воды перед УЗИ.

Запишите все лекарства, витамины, травы и добавки, которые вы принимали до и во время беременности, а также дозы.

Если есть возможность, возьмите с собой члена семьи или друга. Может быть сложно вспомнить все, что вам говорили во время встречи. Кто-то, сопровождающий вас, может заметить что-то, что вы упустили из виду или пренебрегли.

Составьте список вопросов, которые нужно задать своему врачу, начиная с самых важных, если время имеет решающее значение.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать о расщелине позвоночника, включают:

- Есть ли расщелина позвоночника и насколько она тяжелая?

- Имеются ли признаки скопления жидкости в головном мозге (гидроцефалия)?

- Можно ли лечить моего ребенка, пока я беременна?

- Что будет с моим ребенком сразу после рождения?

- Будет ли терапия эффективна в лечении моего ребенка?

- Будут ли какие-то отдаленные последствия?

- К кому мне следует обратиться, чтобы узнать о ресурсах сообщества, которые могут помочь моему ребенку?

- Каковы шансы, что это может повториться при будущих беременностях?

- Как я могу избежать этого в будущем?

- Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы?

- Какие сайты вы предлагаете?

Чего ждать от врача
Готовность отвечать на вопросы вашего врача может позволить вам выделить время, чтобы обсудить любые моменты, которые вы хотите подчеркнуть. Например, ваш врач может спросить:

- Вы когда-нибудь рожали ребенка с расщеплением позвоночника или другим врожденным дефектом?

- Есть ли в вашей семье случаи расщепления позвоночника?

- Помните ли вы, что принимали фолиевую кислоту (витамин В-9) до и во время беременности?

- Вы сейчас принимаете какие-то противосудорожные препараты или принимали их в начале беременности?

- Можете ли вы при необходимости обратиться в учреждение, предоставляющее специализированную помощь?

Авторы: Recmed Medical - Детские нейрохирурги и Детский центр здоровья позвоночника