Inhaltsverzeichnis

    1.    Was ist der atypische Teratoid/Rhabdoid-Tumor (AT/RT)?
    2.    Epidemiologie und genetische Ursachen
    3.    Symptome und klinische Merkmale
    4.    Diagnose und genetische Tests
    5.    Stadieneinteilung und Risikogruppen
    6.    Multidisziplinäre Behandlung
    •    Neurochirurgie
    •    Chemotherapie
    •    Strahlentherapie
    •    Stammzelltransplantation
    •    Zielgerichtete und experimentelle Therapien
    7.    Personalisierte Medizin und genetische Aspekte (SMARCB1/INI1)
    8.    Prognose und Überlebenschancen
    9.    Rehabilitation und psychologische Unterstützung
    10.    Wie RecMed Familien bei der Behandlung unterstützt
    11.    Quellen

 1. Was ist der atypische Teratoid/Rhabdoid-Tumor (AT/RT)?

Der Atypische Teratoid/Rhabdoid-Tumor (AT/RT) ist ein seltener, sehr aggressiver Gehirntumor, der fast ausschließlich bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, meist vor dem dritten Lebensjahr.

Er entsteht im zentralen Nervensystem (ZNS), am häufigsten im Kleinhirn (posterior fossa) oder in den Großhirnhemisphären, und macht etwa 1–2 % aller kindlichen Gehirntumoren aus – bei Kindern unter drei Jahren sogar bis zu 10 %.

AT/RT gehört laut WHO-Klassifikation zu den bösartigsten embryonalen Tumoren (Grad IV).
Die Krankheit wird durch eine Mutation oder Inaktivierung des SMARCB1-Gens (INI1) oder seltener des SMARCA4-Gens verursacht.

 2. Epidemiologie und genetische Ursachen

    •    Durchschnittsalter bei Diagnose: 11–18 Monate
    •    Etwas häufiger bei Jungen als bei Mädchen (Verhältnis 1,5 : 1)
    •    Mögliche Lokalisationen: Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark, selten Niere oder Weichteile

Genetische Faktoren:
    •    Verlust der Funktion des SMARCB1-Gens (Chromosom 22q11.2) bei 95 % der Fälle
    •    Seltener SMARCA4-Mutation
    •    Familiäre Syndrome wie das Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1/2 (RTPS1/2)

 3. Symptome und klinische Merkmale

Die Symptome hängen von der Tumorlage und Wachstumsrate ab:
    •    Erbrechen, Reizbarkeit, Müdigkeit – Zeichen des erhöhten Hirndrucks
    •    Schnelles Wachstum des Kopfumfangs bei Säuglingen (Hydrozephalus)
    •    Gang- und Gleichgewichtsstörungen (bei Kleinhirnbeteiligung)
    •    Krämpfe, Schwäche in Armen oder Beinen, Sehstörungen
    •    Doppelbilder, Nystagmus, Schielen
    •    Rasche Verschlechterung des Allgemeinzustands bei fortgeschrittener Erkrankung

 4. Diagnose und genetische Tests

Die Diagnostik umfasst:
    •    MRT von Gehirn und Rückenmark mit Kontrastmittel
    •    Chirurgische Biopsie oder Tumorresektion
    •    Immunhistochemie: Nachweis des Verlusts von INI1 (SMARCB1) ist diagnostisch entscheidend
    •    Liquorzytologie (CSF-Analyse) zur Erkennung von Tumorzellen
    •    Genetische Tests auf SMARCB1- oder SMARCA4-Mutationen

Die Differentialdiagnose umfasst Medulloblastom, PNET und Choroidplexuskarzinom – der Verlust von INI1 bestätigt jedoch eindeutig AT/RT.

 5. Stadieneinteilung und Risikogruppen

Es existiert kein einheitliches TNM-System; entscheidend sind:
    •    Ausmaß der Resektion (vollständig / teilweise)
    •    Vorhandensein von Metastasen im ZNS oder Liquor
    •    Alter (unter 3 Jahren = Hochrisikogruppe)

Einteilung:
    •    Lokalisiert: Tumor begrenzt auf ein Gebiet, bessere Prognose
    •    Disseminiert: Ausbreitung über Liquorwege oder Rückenmark

 6. Multidisziplinäre Behandlung

AT/RT erfordert eine enge Zusammenarbeit von Kinder-Neurochirurgen, Onkologen, Strahlentherapeuten, Radiologen und Rehabilitationsspezialisten.

Neurochirurgie
    •    Ziel: möglichst vollständige Tumorentfernung ohne neurologische Schäden
    •    Vollständige Resektion verbessert die Prognose erheblich

Chemotherapie
    •    Kombination verschiedener Wirkstoffe: Cisplatin, Etoposid, Cyclophosphamid, Vincristin, Ifosfamid, Carboplatin
    •    Häufig Einsatz einer Hochdosis-Chemotherapie mit autologer Stammzelltransplantation

Strahlentherapie
    •    Wirksam, aber bei sehr jungen Kindern nur eingeschränkt möglich
    •    Ab etwa 3 Jahren: kraniospinale Bestrahlung mit lokalem Boost
    •    Protonentherapie reduziert das Risiko langfristiger Nebenwirkungen

Stammzelltransplantation
    •    Wird zur Konsolidierung nach intensiver Chemotherapie eingesetzt

Zielgerichtete und experimentelle Therapien
    •    Erforschung von EZH2-Inhibitoren, Immuncheckpoint-Blockern und epigenetischen Therapien
    •    Teilnahme an EU-RHAB- und COG-Studien empfohlen

 7. Personalisierte Medizin und genetische Aspekte (SMARCB1/INI1)

AT/RT gehört zu den am besten genetisch definierten pädiatrischen Tumoren.
    •    Nachweis von SMARCB1-/SMARCA4-Mutationen ist diagnostisch entscheidend
    •    Genetische Beratung für Familien empfohlen
    •    Molekulare Subtypen (AT/RT-TYR, MYC, SHH) beeinflussen Therapie und Prognose

 8. Prognose und Überlebenschancen

Trotz aggressivem Verlauf verbessern sich die Ergebnisse stetig:
    •    Gesamtüberleben: 40–50 % mit moderner multimodaler Therapie
    •    Medianes Überleben: 18–24 Monate
    •    Bessere Prognose bei älteren Kindern, vollständiger Resektion und fehlender Metastasierung

 9. Rehabilitation und psychologische Unterstützung

    •    Neurorehabilitation und Physiotherapie zur Wiederherstellung der motorischen Fähigkeiten
    •    Überwachung von Hormon-, Hör- und Sehfunktionen
    •    Psychologische Betreuung von Kind und Familie
    •    Schulische und soziale Reintegration

 10. Wie RecMed Familien bei der Behandlung unterstützt

RecMed Medical Travel (Istanbul, Türkei) bietet:
    •    Hochpräzise Diagnostik (MRT, genetische Tests, pathologische Zweitmeinung)
    •    Zusammenarbeit mit führenden pädiatrischen Neurochirurgen und Onkologen
    •    Behandlung nach internationalen Protokollen (COG, EU-RHAB, ESMO)
    •    Organisation von Visum, Unterkunft, Übersetzung und Transfer
    •    Langfristige Nachsorge und Begleitung der Familie

Das Ziel von RecMed ist es, medizinische Exzellenz mit menschlicher Fürsorge zu verbinden und Kindern Zugang zu modernster Krebsbehandlung in der Türkei zu ermöglichen.

 11. Quellen

    1.    National Cancer Institute (NCI). Childhood Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment (PDQ®), 2025
    2.    ESMO Guidelines. CNS Embryonal Tumors Including AT/RT, 2024
    3.    Children’s Oncology Group (ACNS0333), 2025
    4.    WHO Classification of CNS Tumors, 5th Edition, 2024
    5.    PubMed. Molecular Subtypes and Targeted Therapy in AT/RT, 2024
    6.    EU-RHAB Registry. European Study on Pediatric AT/RT, 2025