Что такое гемифациальная микросомия?

Гемифациальная микросомия — врожденное заболевание, возникающее при рождении. Это происходит, когда часть одной стороны вашего лица не растет нормально. Это может произойти с обеих сторон вашего лица. Также известна как черепно-лицевая микросомия, окуло-аурикуло-вертебральный спектр или окулоаурикулярная дисплазия.

Гемифациальная микросомия может вызвать проблемы с:

-> Скулы

-> Лицевые нервы

-> Глаза

-> нижняя челюсть

-> Мышцы и шея

Другие физиологические системы, кости и мягкие ткани, такие как сердце, почки, ребра и позвоночник, редко поражаются гемифациальной микросомией.

 

Распространена ли гемифациальная микросомия?

После расщелины губы и неба это вторая по частоте деформация лица.

 

Причины и симптомы

Каковы признаки гемифациальной микросомии?

Симптомы варьируются в зависимости от пораженной части лица:

 

Уши

- Неправильное расположение ушей.

-Потеря слуха.

-Отсутствует слуховой проход.

- Метки на коже.

- Наружное ухо маленькое или отсутствует (микротия).

 

Глаза

- Невозможность полностью закрыть один глаз.

-Один глаз отсутствует.

- Доброкачественные опухоли (эпибульбарные дермоиды).

-Маленький глаз.

- Проблемы со зрением.

 

Лицо

- Приплюснутая бровь или щека.

- Паралич, вызванный проблемами с нервами (паралич лицевого нерва).

-Минимальные лицевые мышцы.

- Расщелина губы или неба во рту.

- Трудности при общении, глотании или приеме пищи.

-Маленькая челюсть.

- Небольшое отверстие во рту или на языке.

- Неравномерная улыбка, вызванная мышечными и нервными проблемами.

-Большой рот.

 

Дыхательная система

- трудности с дыханием

 

Зубы

- Зубы необычной формы.

-Задержка развития зубов.

- Дополнительные или отсутствующие зубы.

- Смещение верхних и нижних зубов (аномалия прикуса).

 

 

Тестирование и диагностика

Каковы симптомы гемифациальной микросомии?

Как правило, для постановки диагноза достаточно физического осмотра и визуализирующих исследований. В некоторых случаях медицинские работники используют пренатальное ультразвуковое исследование для выявления признаков заболевания до родов.

 

Дальнейшие визуализирующие исследования проводятся после родовспоможения для определения степени тяжести.

 

Вот несколько примеров:

- Рентгеновские лучи используются для оценки тканей и костных структур.

- МРТ для более тщательного исследования тканей и костей.

- Компьютерная томография для выявления наиболее подробной информации, включая аномалии органов и мышц.

 

Потребуются ли моему ребенку какие-либо дополнительные анализы?

Дополнительные анализы, которые может назначить врач вашего ребенка, включают:

- Эхокардиограмма, чтобы исключить проблемы с сердцем.

- УЗИ почек для оценки почек.

- Рентген позвоночника, чтобы убедиться в правильном выравнивании костей.

 

 

Лечение и управление

Можно ли вылечить гемифациальную микросомию?

 

Часто требуется хирургическое вмешательство для восстановления или ремоделирования черт лица. Характер и сроки этих операций определяются потребностями вашего ребенка. По мере роста ребенка часто приходится откладывать операции или проводить их поэтапно.

 

Хирургические процедуры включают:

 

Челюстно-лицевая или черепно-лицевая хирургия

 

Следующие операции могут быть выполнены на челюсти вашего ребенка:

 

- Переместите верхнюю или нижнюю челюсть вашего ребенка вперед, чтобы его зубы выровнялись, когда он кусает.

-Удлинение: расширение челюсти, чтобы рот стал шире и функциональнее.

- Реконструкция: процесс воссоздания частей челюсти человека с использованием реберной ткани или искусственного устройства.

- Исправление расщелины губы и неба.

 

 

Челюстно-лицевая хирургия

 

Эти методы следующие:

 

- Удаление зубов для устранения скученности и серьезных проблем со смещением.

- Зубные имплантаты используются для замены отсутствующих или удаленных зубов.

 

 

ЛОР хирургия (ухо, горло и нос)

 

Отоларингологи (хирурги уха, горла и носа) проводят следующие процедуры:

 

-Установка слухового аппарата (кохлеарного импланта) или соседних костей у вашего ребенка.

-Восстановление отсутствующего уха или улучшение внешнего вида маленького.

 

 

 

Хирургия на глазах

 

Офтальмологи проводят различные процедуры, которые могут включать:

 

-Изготовление глазницы и установка искусственного глаза.

-Увеличение размера маленькой глазницы.

-Удаление безвредных наростов.

- Переместите нижнее веко и уголок глаза вашего ребенка, чтобы его глаз правильно закрывался при моргании.

 

 

Косметическая хирургия

 

Пластические хирурги улучшают черты лица, делая следующее:

 

- Реконструкция мягких тканей и костей для восстановления симметрии лица.

- Лицевая реанимационная хирургия для восстановления/оптимизации движений лица и улучшения симметрии лица.

 

 

Какое лечение может потребоваться моему ребенку после рождения?

Лечение требуется сразу после рождения в тяжелых ситуациях. Вот несколько примеров:

 

-Трахеостомия: дыхательный разрез на шее и трахее вашего ребенка.

- Зондовое питание: если ваш ребенок не может принимать питательные вещества перорально.

 

Какие нехирургические методы лечения могут потребоваться моему ребенку?

Нехирургические методы лечения могут включать следующее:

 

- Брекеты и другие приспособления для выпрямления зубов.

- Слуховые аппараты для людей с небольшой потерей слуха.

- Логопедия для лечения проблем с глотанием и речью.

 

 

Профилактика

Могу ли я что-нибудь сделать, чтобы предотвратить гемифациальную микросомию у моего ребенка?

Нет. Эксперты все еще пытаются выяснить, что вызывает это заболевание. Однако исследования показывают, что это не результат ситуаций, которые произошли или не произошли во время беременности.

 

 

Прогноз / Перспективы

Каковы перспективы для детей, страдающих гемифациальной микросомией?

В большинстве случаев недуг мало влияет на продолжительность жизни. Ребенок, рожденный с этим заболеванием, должен прожить примерно столько же времени, сколько и человек без него.

 

Тем не менее, гемифациальная микросомия может влиять на качество жизни. По мере того, как дети становятся старше, им приходится сталкиваться с трудностями, которые возникают, когда они отличаются от других. Даже при успешных процедурах задачи, простые для других детей, такие как еда, разговор или сон, могут быть сложными для этого ребенка.

 

 

Каково это иметь гемифациальную микросомию?

 

Детям с этим заболеванием требуется постоянное лечение, которое может включать множество процедур. Тем не менее, пока они не достигнут раннего возраста, им вряд ли потребуется какое-либо дальнейшее лечение. Может потребоваться долгосрочный мониторинг для выявления аномалий, которые повторяются или ухудшаются с течением времени. Эпибульбарные дермоиды могут появиться снова. Слуховые аппараты и импланты могут нуждаться в корректировке.

 

Физические трудности, а также психологические последствия непохожего внешнего вида могут повлиять на эмоциональное здоровье вашего ребенка. Получение помощи посредством консультирования имеет решающее значение для помощи вашему ребенку в развитии механизмов выживания.

 

 

Резюме Recmed Medical о гемифациальной микросомии

Гемифациальная микросомия возникает, когда одна сторона лица не может нормально развиваться. Среди прочего, это может ухудшить способность вашего ребенка есть, видеть, слышать и дышать. Однако они могут прожить долгую и продуктивную жизнь. Хирургия часто требуется, чтобы исправить физические различия и максимизировать функционирование. Консультирование может помочь вашему ребенку справиться с эмоциональными и социальными трудностями.

 

Использованная литература:

Ушное сообщество. Гемифациальная микросомия/черепно-лицевая микросомия. (https://earcommunity.org/microtiaatresia/associated-conditionssyndromes/hemifacial-microsomia/) По состоянию на 19 апреля 2022 г.
Лицевой паралич Великобритания. Гемифациальная микросомия. (https://www.facialpalsy.org.uk/causesanddiagnoses/hemifacial-microsomia/) По состоянию на 19 апреля 2022 г.
Фонд детских лиц. Гемифациальная микросомия (HFM). (https://facesofchildren.org/glossary/hemifacial-microsomia-hfm/) По состоянию на 19 апреля 2022 г.
Хетани М.А., Коллетт Б.Р., Спелц М.Л., Верлер М.М. Качество жизни, связанное со здоровьем, у детей с гемифациальной микросомией: точки зрения родителей и детей. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4218728/) J Dev Behav Pediatr. 2013;34(9):661-668. По состоянию на 19.04.2022.
Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям. Гемифациальная микросомия. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6582/hemifacial-microsomia) По состоянию на 19 апреля 2022 г.

 

Автор Recmed Medical — микрохирурги и врачи продвинутой эстетической реконструкции